O Síndrome de Dravet e uma grande família rara…

O bebé nasceu sem problemas e correu tudo bem durante uns meses até que… o primeiro susto! A primeira vez que vemos o nosso bebé com uma convulsão é uma experiência assustadora… e daí para a frente elas continuam, apanham-nos de surpresa, a qualquer hora, durante o dia ou a noite. Algumas são muito longas, minutos que parecem nunca mais passar. Idas à urgência, internamentos, cuidados intensivos. Sempre com o coração nas mãos! Um medicamento, dois, três… depois experimentamos outro… e mais outro… sempre com esperança que desta vez resulte e com receio dos efeitos secundários.

Às vezes passam anos até sabermos porquê, até que se chegue a um diagnóstico. Porque, sendo uma doença rara e com algumas manifestações comuns a outras doenças mais frequentes nas crianças, nem sempre os médicos a conhecem ou se lembram dela.

É assim que começa a luta dos pais de um bebé com Síndrome de Dravet. Depois, com o passar dos anos, começam a surgir também outras preocupações. O desenvolvimento não é o esperado… tudo demora mais tempo e acontece mais tarde. Algumas destas crianças apenas adquirem uma linguagem muito rudimentar e têm dificuldade em andar sem ajuda. Outras falam razoavelmente e têm mais destreza física, mas são sempre “trapalhonas” e com “cabeça de criança”, mesmo depois de chegar à idade adulta.

Às vezes o comportamento pode tornar-se muito difícil. São tipicamente obstinados, teimosos. Alguns também um pouco hiperativos ou, em certos momentos, agressivos. A nós, pais, é exigido um enorme esforço e nem sempre conseguimos discernir quais são as melhores estratégias para lidar com estes filhos especiais e ensiná-los a viver em família e em sociedade. Outras vezes até sabemos como devíamos agir, mas estamos cansados… falta-nos a dose gigantesca de força que é preciso ter diariamente quando se tem um filho assim.

A epilepsia mioclónica severa da infância, atualmente conhecida por Síndrome de Dravet foi descrita há 40 anos por uma neuropediatra francesa, Charlotte Dravet. Resulta de uma mutação esporádica num gene importante para o funcionamento de várias células, entre as quais as do sistema nervoso. Não costuma ser de causa hereditária, o que significa que outros membros da família, inclusivamente os irmãos, não estão geralmente afetados. Dá origem a uma forma de epilepsia que é grave, responde mal ao tratamento medicamentoso e condiciona um défice do desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais, problemas ortopédicos ou, nalguns casos, uma suscetibilidade aumentada a infeções. Tem uma taxa de mortalidade precoce elevada – por problemas neurológicos, infeções, acidentes ou morte súbita.

Estima-se que a doença afete uma criança em cada 40 000 nascimentos. Ou seja, somos raros… Ninguém mais, à nossa volta, passa por isto. Na nossa família, entre os nossos amigos ou colegas de trabalho não conhecemos mais ninguém que tenha um filho assim, alguém que passe pelos mesmos sustos, as mesmas angústias, o mesmo desânimo. No infantário ou na escola do nosso filho também nunca tiveram mais nenhum aluno com este problema por isso, muitas vezes, também não sabem como lidar. O mesmo se passa nos serviços de saúde, onde os profissionais frequentemente não conhecem a doença, o que nos traz um acréscimo de preocupações e dificuldades.

É aqui que entra a Dravet Portugal – associação criada há cerca de 3 anos por um grupo de pais de crianças e jovens com Síndrome de Dravet. O contacto inicial entre alguns pais foi potenciado por uma Neuropediatra que acompanhava algumas destas crianças. O grupo foi crescendo, ao longo dos anos, e tornou-se uma espécie de família de famílias (somos a família Dravet!). Formámos uma rede. Partilhamos dúvidas, sustos, mas também experiências, descobertas e alegrias.  Apoiamo-nos nos momentos mais tristes – vivemos a tristeza uns dos outros quase como se fosse a nossa. Mas também passamos muitos bons momentos juntos e os nossos filhos fizeram amigos com quem gostam de se encontrar.

Ao longo do tempo, fomos estabelecendo contacto com famílias e associações de outros países e acabámos por formalizar uma associação também em Portugal. A Dravet Portugal está ainda a dar os primeiros passos, com muitas dificuldades – somos todos voluntários, temos as nossas profissões, as nossas famílias para cuidar e a associação traz um acréscimo importante de trabalho. Mas temos um projeto ambicioso que queremos levar a cabo, pelos nossos filhos e por todas as crianças com Síndrome de Dravet.

Queremos contribuir para dar a conhecer esta doença aos profissionais de saúde, de modo a que todas as crianças tenham um diagnóstico precoce, que lhes permita iniciar desde cedo o tratamento mais eficaz e evitar o uso de medicamentos contraindicados.

Queremos que estas crianças tenham acesso a uma intervenção educativa adequada desde os primeiros anos de vida, para que as suas capacidades sejam potenciadas.

Procuramos desenvolver estratégias de apoio efetivo às famílias porque sabemos quão pesado é o seu fardo. Queremos também apoiar a investigação científica, de modo a ampliar o conhecimento sobre esta doença e desenvolver melhores formas de a tratar. Fazemos parte da Dravet Syndrome European Federation – uma confederação europeia de associações congéneres – e, nesse contexto, estamos a apoiar financeiramente um projeto de investigação científica, em curso na Universidade de Trieste, que tem como objetivo o futuro desenvolvimento de uma terapia genética.

Dar a conhecer a Síndrome de Dravet, ajudar as pessoas afetadas viver melhor com esta doença e contribuir para que, se possível, se encontre uma cura. É este o sonho que nos move!

Artigo escrito por: Sara Prates, mãe do Tomás Galrão e Presidente – Dravet Portugal